Santé de la mère et de l'enfant - le meilleur départ dans la vie.

Grâce à un diagnostic génétique, des risques pour la grossesse et l'enfant peuvent  être identifiés plus tôt et atténués.

Celui qui planifie une famille, souhaite avant tout avoir un enfant en bonne santé. Il est également important d'éviter les risques pendant la grossesse. Il est souvent méconnu, que lors d’une grossesse, une prédisposition à la thrombose chez la mère peut s’avérer dangereuse pour la mère et pour  l'enfant. Un variant génétique est responsable de cette prédisposition  - avec un test PGS celui-ci peut être détecté et le risque clairement réduit par des mesures simples (un médicament diluant le sang).

Il est par ailleurs judicieux de jeter un coup d'œil sur ses gènes avant un projet familial. Même si les futurs parents se portent bien, ils peuvent être porteurs d'un variant génétique qui provoque une maladie grave chez leur enfant. Grâce à un test génétique, les deux partenaires peuvent planifier leur famille plus consciemment et le cas échéant réagir à temps pour diminuer le risque d'une maladie ou la gravité de son expression chez l’enfant. Une consultation génétique suite au résultat du test serait la prochaine étape. Elle permettrait d’aborder les questions personnelles et d’informer sur les options possibles.  D'autre part, ce test peut causer un grand soulagement, si l'un des partenaires apprend qu'il n'est pas porteur d'un gène causant une maladie, alors même que cette dernière se soit manifestée fréquemment au sein de sa famille.
 

Exemples concernant l'utilité de la box PGS.carrier :

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Intolérance au fructose

En cas d’une intolérance héréditaire au fructose, le fructose ne peut pas être toléré durant la petite enfance.

Les conséquences sont non seulement des diarrhées, mais aussi des troubles du développement ainsi que des lésions du foie. Les petits pots de compote, que l’on considère communément comme aliments de complément pour bébés à partir du 4ème mois, sont dans ce cas précis tabou.

Le diagnostic génétique aide à prendre à temps les bonnes décisions pour le bien-être de l'enfant.

  1. Les porteurs d’une modification dans le gène ALDOB ont une probabilité de 25% d’avoir un descendant avec une intolérance héréditaire au fructose.
  2. Les futurs parents veulent exclure les maladies et cherchent de l'aide.
  3. Le diagnostic et la consultation génétiques fournissent des informations importantes et vous permettent de prendre les bonnes décisions pour le bien-être de l'enfant.
  4. En respectant un régime alimentaire particulier sans fructose, une amélioration rapide et durable des symptômes est observée.

 

Mucoviscidose

Environ 3 millions d'Allemands sont aujourd’hui porteurs d’un variant génétique responsable de cette maladie métabolique grave.

Dans le cas le plus défavorable, c'est à dire avec un partenaire ayant également une mutation génétique, la maladie est transmise - l'enfant tombe malade.

La mucoviscidose, qui est incurable, est à l’origine de sérieux troubles du métabolisme touchant de nombreux organes. Les personnes affectées ont une espérance de vie considérablement réduite.

Suite à une prédisposition positivedes deux partenaires, une consultation génétique au travers de PGS est recommandée.

  1. Les porteurs d’une modification dans le gène CFTR ont une probabilité de 25% d’avoir une descendance avec la fibrose kystique (mucoviscidose).
  2. Les futurs parents veulent exclure les maladies et cherchent de l'aide.
  3. Le diagnostic et la consultation génétiques fournissent des informations importantes et vous permettent de prendre les bonnes décisions pour le bien-être de l'enfant.
  4. Le diagnostic précoce et la thérapie optimale améliorent le pronostic d'évolution de la maladie.